Synukleínopatie sú ochorenia súborne charakterizované neuropatologickými procesmi asociovanými s proteínovými inklúziami tvorenými majoritne proteínom α-synukleínom.
Súhrn: Synukleínopatie sú ochorenia súborne charakterizované neuropatologickými procesmi asociovanými s proteínovými inklúziami tvorenými majoritne proteínom α-synukleínom, ktorý sa akumuluje najmä v cytoplazme špecifických populácií neurónov a gliových buniek. Do tejto skupiny chorôb radíme Parkinsonovu chorobu, demenciu s Lewyho telieskami, viacnásobnú systémovú atrofiu a ďalšie vzácne sa vyskytujúce neurodegeneratívne ochorenia. Klinicky sú synukleínopatie manifestované širokým spektrom symptómov, ktoré zahŕňajú motorické, autonómne, behaviorálne aj kognitívne dysfunkcie. Klinické príznaky medzi jednotlivými ochoreniami sa často prelínajú, preto je diferenciálna diagnostika náročná. Diagnostickým problémom sú aj nešpecifické autonómne dysfunkcie vyskytujúce sa v prodromálnych štádiách choroby, ktoré je zložité priradiť bez spoľahlivého diagnostického markera k prislúchajúcemu ochoreniu. Rôzne kmene α-synukleínu vykazujúce rozdielne biologické vlastnosti pri jednotlivých synukleínopatiách však potenciálne môžu pomôcť pri ich skorej a presnej diferenciácii.
Kľúčové slová: synukleínopatie, α-synukleín, Parkinsonova choroba, demencia s Lewyho telieskami, viacnásobná systémová atrofia
Abstract: Synucleinopathies are collectively characterized by neuropathological processes associated with protein inclusions formed mainly by the protein α-synuclein, which accumulates predominantly in the cytoplasm of specific populations of neurons and glial cells. This group of diseases includes Parkinson's disease, dementia with Lewy bodies, multiple system atrophy and other rare neurodegenerative diseases. Clinically, synucleinopathies are manifested by a wide range of symptoms, including motor, autonomic, behavioral, and cognitive dysfunctions. Clinical symptoms often overlap between diseases, so differential diagnosis is difficult. Non-specific autonomic dysfunctions occurring in the prodromal stages of the disease are also diagnostic problem, which is difficult to assign to the associated disease without a reliable diagnostic marker. However, different strains of α-synuclein exhibiting different biological properties in distinct synucleinopathies can potentially help in their early and accurate differentiation.
Keywords: synucleinopathies, α-synuclein, Parkinson disease, dementia with Lewy bodies, multiple system atrophy
Úvod
Parkinsonova choroba (PC...
Pre pokračovanie článku sa PRIHLÁSTE
