Úloha črevného mikrobiómu v regulácii

Črevný mikrobióm, ktorý obsahuje gény všetkých mikroorganizmov nášho tráviaceho traktu, zohráva mimoriadne významnú úlohu v regulácii mnohých fyziologických funkcií organizmu človeka.

Alfa-synukleín a jeho význam v diagnostike

Synukleínopatie sú ochorenia súborne charakterizované neuropatologickými procesmi asociovanými s proteínovými inklúziami tvorenými majoritne proteínom α-synukleínom.

Edukácia detí a ich rodičov zameraná na

Každý druhý dospelý a každé piate dieťa má nadhmotnosť alebo obezitu. Autorky uvádzajú, že podľa údajov odborníkov je s obezitou spojených viac ako 236 ďalších chronických ochorení.

Aktuálne znenie odporúčaní Svetovej hemofilickej federácie « Späť

Aktuálne znenie odporúčaní Svetovej hemofilickej federácie

MUDr. Viktória Halušková; Oddelenie detskej onkológie a hematológie, Košice 14.02.2022

Tretie vydanie odporúčaní Svetovej hemofilickej federácie (WFH) pre manažment hemofílie bolo aktualizované v roku 2020. Zahŕňa rady a praktické odporúčania, ktoré sa týkajú komplexnej starostlivosti o pacienta s hemofíliou up to date. Odporúčania ponúkajú na základe praktických dôkazov usmernenia pre diagnostiku a všeobecný manažment hemofílie, vrátane liečby muskulo-skeletálnych komplikácií, liečby inhibítorov a infekcií prenášaných transfúziou. Akceptované boli Ázijsko-pacifickou spoločnosťou pre trombózu a hemostázu, Európskym konzorciom pre hemofíliu a Národnou hemofilickou nadáciou v USA.

Rozdelené sú do 11 kapitol:

Kapitola 1 – Princípy starostlivosti. Každé krvácanie sa počíta.

Kapitola 2 – Komplexná starostlivosť o hemofilikov. Zásadná úloha FVIII v liečbe hemofílie A a B.

Kapitola 3 – Laboratórna diagnostika a monitoring. Personalizácia liečby riadená farmakokinetikou.

Kapitola 4 – Genetické hodnotenie/posúdenie.

Kapitola 5 – Hemostatická liečba.

Kapitola 6 – Profylaxia pri hemofílii.

Kapitola 7 – Liečba špecifických krvácaní.

Kapitola 8 – Inhibítory faktorov zrážania a liečba inhibítorov.

Kapitola 9 – Manažment špecifických problémov spojených s hemofíliou.

Kapitola 10 – Muskulo-skeletálne komplikácie.

Kapitola 11 – Hodnotenie výsledkov.

Kapitola 1
Princípy starostlivosti 

  • Zdravotnícke zariadenia, ktoré sa starajú o pacientov s hemofíliou a inými poruchami hemostázy by mali byť formálne označované ako HTC (Haemophilia Treatment Centre), HCCC (Haemophilia Comprehensive Care Centre) podľa lokálnych autorít.
  • Štandardom starostlivosti o pacientov s ťažkou hemofíliou je pravidelné profylaktické podávanie koagulačných faktorov alebo iných hemostatických produktov, ktoré sa má začať pred tretím rokom života ako prevencia muskulo-skeletálneho poškodenia, ktoré vzniká pri opakovaných krvácaniach do kĺbov a svalov.
  • Epizodické podávanie faktorov sa už nepovažuje za možnosť dlhodobého manažmentu hemofílie.
  • Súčasťou komplexného manažmentu pacientov s hemofíliou má byť systematické monitorovanie a liečba inhibítorov.
  • Bypassing produkty majú byť dostupné pre pacientov, ktorí neodpovedajú na vyššie dávky faktorov alebo na indukciu imunotolerancie.

Kapitola 2
Komplexná starostlivosť o hemofilikov

  • Dôležitá je domáca liečba s okamžitým prístupom ku produktom s obsahom koagulačných faktorov s cieľom optimalizácie včasnej liečby.
  • Pacientovi má byť zabezpečený prístup k odbornej starostlivosti: adekvátna urgentná starostlivosť, vyšetrenie koagulácie, dostupné adekvátne koncentráty koagulačných faktorov, bezpečné krvné komponenty, imobilizácia končatiny, dostupnosť špecialistov.
  • Odporúča sa fyzická aktivita a fitness so zameraním na udržanie muskulo-skeletálneho zdravia, uprednostňujú sa nekontaktné športy.
  • Vysokokontaktné športy alebo aktivity s vysokou rýchlosťou sa neodporúčajú, pokiaľ jedinec nie je na adekvátnom profylaktickom režime, ktorý pokrýva aj takéto rizikové aktivity.
  • Jedinci majú konzultovať s lekárom z hemofilického centra pred navýšením fyzickej aktivity.
  • Pacient má byť poučený o domácom manažmente, ako rozpoznať krvácanie, ako doma zvládnuť podanie faktora s kontrolou venózneho prístupu.
  • U detí s hemofíliou môže centrálny venózny prístup pomôcť k zrýchleniu procesu liečby krvácania a profylaxie.
  • Na zvládnutie bolesti pri zavedení venózneho prístupu WFH odporúča aplikáciu lokálnych anestetík.
  • Liečba bolestí spôsobená krvácaním do svalov a kĺbov alebo pooperačnej bolesti má byť rovnaká ako u pacientov bez hemofílie, podávanie NSAID (nesteroidné antiflogistiká) sa neodporúča.
  • V prípade extrakcie zubov sa odporúča lokálne riešenie hemostázy (sutúra rany, topické antifibrinolytiká, oxidovaná celulóza, fibrínový tmel s aplikáciou podľa potreby) a antifibrinolytikáꓼ prítomnosť krvou prenosných infekcií nemá vplyv na bezpečnosť stomatologickej liečby.
  • Deti a adolescenti majú byť podporovaní v celoživotnej edukácii, najmä v schopnosti samopodávania liečby, získavania poznatkov o hemofílii pre správny manažment svojho ochorenia ešte pred dosiahnutím dospelosti.

Kapitola 3
Laboratórna diagnostika a monitoring

  • Správna diagnóza má byť podporená podrobným a spoľahlivým laboratórnym vyšetrením.
  • Odoberajú sa krvné vzorky na vyšetrenie PT, APTT a na stanovenie aktivity FVIII/FIX.
  • Krvné vzorky by sa mali odoberať do koagulačnej skúmavky s obsahom 3,2 % citrátu sodného a je nutné uchovávať ich pri teplote 18 – 25 °C.
  • Odber treba opakovať, ak skúmavky neboli naplnené na 80 % objemu alebo ak sa vyskytne hemolýza, alebo ak je vzorka zrazená.
  • APTT v referenčnom rozmedzí nevylučuje diagnózu hemofílie A alebo B.
  • Na monitorovanie liečby koncentrátmi plazmatických faktorov FVIII WFH odporúča jednostupňový alebo chromogénny test kalibrovaný s plazmatickým štandardom zhodným so štandardom podľa WHO.
  • Na stanovenie inhibítora FVIII vo vzorke obsahujúcej viac ako 5 IU/dl FVIII aktivity má byť vzorka pred testovaním zohriata na 56 °C počas 30 minút a centrifugovaná pri teplote okolia minimálne pri otáčkach 1700 g aspoň 5 minút.
  • Na kvantifikáciu nízkych titrov inhibítorov FVIII pod 2 BU/ml WFH odporúča použitie chromogénneho Nijmegen-Bethesda FVIII testu, aby bolo možné zmerať reziduálnu aktivitu FVIII.
  • Koagulačné vyšetrenia treba robiť v certifikovanom laboratóriu, aby bola zabezpečená kvalita merania.

Kapitola 4
Genetické hodnotenie

  • Genetické testovanie je dôležité pre definovanie biológie ochorenia, stanovenie diagnózy pri sporných prípadoch, pre predikciu rizika rozvoja inhibítora, na identifikáciu žien – prenášačiek a na prenatálnu diagnostiku.
  • Pre hemofilikov WFH odporúča genetické testovanie na identifikáciu špecifických genetických variantov asociovaných s ochorením.
  • Nosiči hemofílie vykazujú širokú škálu hladín faktorov, priemerne 30 % pacientov má hladiny pod 40 IU/dl.
  • Ženy a dievčatá s nízkymi alebo hraničnými hladinami faktora môžu mať rôzny stupeň krvácania, ktorý väčšinou koreluje s ľahkou hemofíliou, ale môže sa u nich vyskytnúť aj hemartróza a ťažší stupeň krvácania.
  • Pre ženy prenášačky a pre rizikové prenášačky v príbuzenskom vzťahu s hemofilikom alebo potenciálnym hemofilikom WFH odporúča genetické testovanie a identifikáciu genetických variantov v génoch F8 a F9.
  • WFH odporúča priame testovanie mužov – probandov podľa východiskovej hladiny koagulačného faktora na určenie stupňa ochorenia.
  • WFH odporúča klasifikáciu hemofílie podľa ACMG odporúčaní (American College of Medical Genetics).
  • U pacientov s jasnou diagnózou, ale bez detekcie variantu v géne F8 alebo F9 štandardným genetickým testovaním WFH odporúča ďalšie genetické testovanie, napr. deep intronic variants.
  • Genetické laboratóriá musia pravidelne prechádzať procesom akreditácie.
  • Typ variantov v génoch F8 a F9 spôsobujúcich ochorenie sa pokladá za najväčší rizikový faktor pre rozvoj inhibítora.

Kapitola 5
Hemostatická liečba

  • Koncentráty koagulačných faktorov sú liekom voľby pri liečbe hemofílie, sú bezpečné a efektívne.
  • WFH odporúča individuálny monitoring farmakokinetiky u pacientov, ktorí dostávajú koncentráty koagulačného FVIII.
  • WFH považuje plazmatické a rekombinantné faktory za rovnocenné.
  • Ak je korekcia hladiny faktorov potrebná pre dlhšie časové obdobie, WFH odporúča kontinuálne podávanie koncentrátov koagulačných faktorov.
  • Pri použití EHL produktov (produkty s predĺženým biologickým polčasom) nie je žiadna preferencia u predliečených pacientov na použitie prípravku s určitým mechanizmom účinku (PEGylácia, FC fúzia, fúzia s albumínom).
  • V súčasnosti nie je známy publikovaný dôkaz, že PEG protilátky majú klinické následky na bezpečnosť pacientov s hemofíliou.
  • Pacienti, ktorí prechádzajú z liečby SHL produktom (produkt so štandardným biologickým polčasom) na EHL produkt, zvyčajne vyžadujú zníženie frekvencie podávania liečby.
  • EHL môžu byť použité aj na udržiavanie vyšších trough (minimálnych) hladín na optimalizáciu profylaxie.
  • WFH u pacientov s hemofíliou A s inhibítorom, ktorí vyžadujú liečbu akútneho krvácania alebo chirurgickú intervenciu, odporúča použitie bypassing produktov.
  • Pacienti s hemofíliou a inhibítorom majú dostávať pravidelnú profylaxiu, aby sa zabránilo krvácavým udalostiam.
  • V prípade liečby hemofílie B, deficitu FIX, produkt obsahujúci iba FIX je vhodnejší ako PCC (koncentrát protrombínového komplexu).
  • PCC obsahuje aj ďalšie zrážacie faktory ako FII, VII, FX, ktoré môžu byť aktivované počas výrobného procesu a predisponovať pacienta ku vzniku tromboembolizmu.

Kapitola 6
Profylaxia pri hemofílii

  • U pacientov s ťažkou hemofíliou alebo so stredne ťažkou hemofíliou s krvácavým fenotypom WFH odporúča dostatočnú profylaxiu na prevenciu krvácania v každom čase, no profylaxia má byť individualizovaná, berúc do úvahy fenotyp krvácania, stav kĺbov, individuálnu farmakokinetiku, sebapoznanie pacienta a jeho vlastné preferencie.
  • Základným cieľom profylaktickej liečby je prevencia spontánneho krvácania.
  • Profylaktický režim pacienta môže časom potrebovať zmenu a prispôsobenie sa fyzickým aktivitám pacienta v danom období života, profylaxia má byť takto individualizovaná počas celého života hemofilika.
  • Minimálna hladina 1 % môže pre hemofilika znamenať riziko spontánneho krvácania, v súčasnosti je väčšinou klinikou preferovaná vyššia minimálna (trough) hladina 3 – 5 %.
  • Pacientom s ťažkou hemofíliou A alebo B, najmä v detskom veku, sa odporúča pravidelná dlhodobá profylaxia ako štandardná liečba, pre prevenciu hemartrózy a ďalšieho spontánneho alebo prielomového krvácania, na udržanie muskulo-skeletálneho zdravia a zachovania úrovne QoL (kvalita života).
  • Individualizovaná profylaxia znamená, že ak sa u pacienta naďalej vyskytujú epizódy krvácania, profylaktický režim má byť eskalovaný (v dávke, frekvencii alebo v oboch parametroch).
  • Odporúča sa skoré začatie profylaxie koncentrátmi koagulačných faktorov alebo ďalšími hemostatickými produktmi ešte pred vznikom ochorenia kĺbov, na upevnenie zdravia kĺbov, ideálne pred 3. rokom.
  • Profylaxia faktormi zrážania vrátane EHL produktov pri liečbe závažnej hemofílie A a B sa odporúča v dávke a intervale v závislosti od výsledkov farmakokinetiky tak, aby sa dosiahla dostatočná prevencia hemartózy a spontánneho, respektíve prielomového krvácania.
  • Pacienti by si mali viesť záznamy o krvácavých epizódach a liečbe a následne tieto záznamy konzultovať počas kontrol v hemofilickom centre.
  • EHL produkty poskytujú profylaktickú liečbu s možnosťou pokrytia individuálnych požiadaviek pacienta, nad rámec posunu ťažkej formy hemofílie na stredne ťažkú.

Kapitola 7
Liečba špecifických krvácaní 

  • Cieľom liečby je čo najskôr zastaviť krvácanie.
  • Liečba má byť podaná pri podozrení na krvácanie čo najskôr pred vznikom opuchu, bolesti a straty kĺbovej funkcie.
  • Ťažké krvácanie do kĺbov má byť liečené neodkladne intravenóznym podaním faktora zrážania až do resorpcie krvácania.
  • Svalové zakrvácania majú byť liečené neodkladne koncentrátmi koagulačných faktorov.
  • WFH odporúča podrobné klinické vyšetrenie, diagnostiku a monitoring bolesti podľa WHO škály hodnotenia bolesti.
  • Pri známkach kompartment syndrómu a neurovaskulárneho poškodenia je indikovaná fasciotómia do 12 hodín od rozvoja symptómov.
  • V prípade podozrenia na krvácanie do CNS je potrebné neodkladne podať koagulačný faktor a až potom realizovať vyšetrenia.
  • V prípade krvácania v hrdle a krku sa odporúča neodkladné podanie faktora; v prípade lokálnej infekcie pri krvácaní je indikované podanie antifibrinolytík na zastavenie krvácania a antibiotík na liečbu infekcie.
  • Gastrointestinálne a abdominálne krvácania: odporúča sa neodkladné zvýšenie hladiny faktora, použitie antifibrinolytík a ďalšia liečba podľa etiológie, odporúča sa aj pravidelné monitorovanie hladiny hemoglobínu.

Endoskopické a rádiologické metódy na zistenie zdroja krvácania

  • Krvácanie z močového traktu: zistiť zdroj krvácania a podať koncentrát koagulačného faktora, pacienta adekvátne hydratovať, zaistiť pokoj na lôžku, kým pretrvávajú známky krvácania, antifibrinolytiká nie sú indikované.
  • Krvácania do oka: neodkladne podať koncentrát koagulačného faktora, zabezpečiť špecializované vyšetrenie v 6 až 8-hodinových intervaloch.
  • Krvácanie v ústnej dutine: zistiť zdroj krvácania, aplikovať lokálny tlak alebo sutúru, perzistujúce krvácania riešiť podaním koncentrátu koagulačného faktora, sutúrou a topickým adrenalínom.
  • Epistaxa: zdvihnúť hlavu, aplikovať chladovú kompresiu na oblasť nosa, tamponáda s lokálnou aplikáciou antifibrinolytika sa môže použiť v kombinácii s podaním koncentrátu koagulačného faktora.

Pacienti pred chirurgickým a iným invazívnym zákrokom

  • V prípade prítomnosti inhibítorov FVIII s nízkym titrom WFH odporúča vyššie a frekventovanejšie dávkovanie v prípade užívania faktorov s krátkym biologickým polčasom.
  • WFH ponúka ako možnosť používanie adjustovanej dávky v kontinuálnej infúzii.
  • V prípade inhibítorov s vysokým titrom WFH odporúča premosťujúce, tzv. bypassing prípravky na terapiu (rFVIIa, aPCC) podľa uváženia lekára. V prípade použitia bypassing produktov v monoterapii je ďalšou možnosťou postupná liečba bypassovými produktmi rVIIIa striedavo s aPCC.

Kapitola 8
Inhibítory faktorov zrážania

  • U pacientov, ktorí dostávajú emicizumab a podstupujú chirurgický zákrok WFH odporúča použiť produkt s obsahom FVIII, pokiaľ ide o nízky titer inhibítora.
  • WFH preferuje podanie rFVIIa pred aPCC pre pacientov s vysokým titrom inhibítora pre riziko trombotickej mikroangiopatie.
  • WFH odporúča skríning inhibítorov á 6 až 12 mesiacov pre pacientov s hemofíliou A aj B.
  • U pacientov s hemofíliou A a B, ktorí dostávali koncentrát koagulačného faktora 5 a viac dní po sebe, WFH odporúča vyšetriť inhibítor do 4 týždňov po poslednom podaní koagulačného faktora.
  • Inhibítor sa odporúča vyšetriť u pacientov s hemofíliou A a B bez odpovede alebo so slabou odpoveďou na podanie koagulačného faktora.
  • Pacienti s hemofíliou B, ktorí mali alergickú reakciu na podanie koncentrátu koagulačného faktora IX, by mali mať vyšetrený inhibítor.
  • Liečba akútneho krvácania u pacientov s hemofíliou A s inhibítorom FVIII závisí od inhibítora, či je low responding (< 5 BU), teda s nízkym titrom, alebo high responding (> 5 BU), teda s vysokým titrom.
  • Podanie koncentrátu koagulačného faktora VIII sa odporúča pre pacientov s nízkym titrom inhibítora a bypassing produkty (rFVIIa a aPCC) pre pacientov s vysokým titrom inhibítora.
  • V prípade akútneho krvácania u pacienta s hemofíliou s nízkym titrom inhibítora sa odporúča podať produkt s obsahom FVIII; ak je hemostatická odpoveď nedostatočná, odporúča sa podať rFVIIa alebo aPCC.
  • Pre tých, ktorí užívajú emicizumab a akútne krvácajú, je podanie rFVIIa preferované pred aPCC, s cieľom predísť trombotickej mikroangiopatii.
  • U pacientov liečených emicizumabom v prípade malých chirurgických výkonov WFH odporúča podávanie nízkych dávok faktorov, alebo nepodávať žiadnu faktorovú liečbu, odporúča sa podrobnejší skríning na trombózu, konzumpčnú koagulopatiu, trombotickú mikroangiopatiu.
  • Pri pretrvávajúcich low responding inhibítoroch sa odporúča navodenie imunotolerancie (ITI), u pacientov s hemofíliou A, u ktorých zlyhá ITI, alebo u tých, ktorí nikdy nepostúpili ITI, WFH preferuje profylaxiu emicizumabom pred bypassing produktami.
  • Po úspešnej ITI u pacientov s hemofíliou A a inhibítormi sa odporúča profylaxia podaním FVIII s prísnym monitoringom klinickej odpovede.
  • WFH vyzýva na opatrnosť, ak sa v liečbe pacientov liečených emicizumabom používa rVIIa. Takíto pacienti sú rizikoví z hľadiska trombózy, napr. pacienti s venóznym tromboembolizmom, obezitou, fajčiari, pacienti s chronickou infekciou alebo zápalovým procesom, pre riziko akútneho non STEMI IM a PE.
  • U pacientov užívajúcich emicizumab WFH odporúča bovinné chromogénne testy (s použitím bovinného FX v kite) na monitor hladín inhibítora.
  • Emicizumab je efektívnejší v prevencii krvácania, podáva sa jednoducho subkutánne a v týždňových intervaloch.
  • U pacientov s hemofíliou A, ktorí zmenili typ alebo značku podávaného faktora, z dostupných dát nie je známe zvýšené riziko rozvoja inhibítora.
  • WFH podporuje osobnú preferenciu pacienta pri výbere produktu s ohľadom na jednoduchosť podávania, bezpečnosť a účinnosť.

Kapitola 9
Manažment špecifických problémov spojených s hemofíliou

  • Nosičky hemofílie, nezávisle od hladiny faktora, majú byť registrované v Národnom hemofilickom centre.
  • Nosičky hemofílie s nízkou hladinou faktora majú byť liečené rovnako ako hemofilici. Nosičky majú mať merané bazálne hladiny koagulačných faktorov FVIII/IX, aby sa správne nastavili hladiny faktora pred operačnými výkonmi, chirurgickými procedúrami alebo pred graviditou.
  • Gravidné nosičky hemofílie by mali mať stanovenú hladinu FVIII/FIX v treťom trimestri gravidity, aby sa vyhodnotilo ich riziko krvácania počas pôrodu a v popôrodnom období.
  • V prípade gravidných nosičiek hemofílie sa odporúča inštrumentálny pôrod.
  • Obriezka u hemofilikov má byť vykonaná efektívne, skúseným chirurgom a v spolupráci s hematologickým tímom, s možnosťou okamžitého podania koncentrátu koagulačného faktora.
  • Deti a adolescenti s hemofíliou majú dostať rovnaké vakcíny ako jedinci bez hemofílie.
  • Subkutánne podanie je preferované pred intramuskulárnym alebo intradermálnym podaním.
  • Očkovanie je bezpečné a efektívne, nevyžaduje podanie faktora.
  • Hemofilici majú podstupovať adekvátny, podľa veku odporúčaný skríning nádorov. Ak je nutná chemoterapia alebo rádioterapia s následkom ťažkej a prolongovanej trombocytopénie, WFH odporúča kontinuálnu profylaxiu.
  • Podávanie faktorov po malých chirurgických výkonoch má byť v trvaní aspoň 3 dní a 7 až 10 dní
  • po veľkých chirurgických výkonoch.
  • Počas chirurgických výkonov má byť zaistený prístup k dostatočnému množstvu koagulačných koncentrátov na udržanie adekvátnej hladiny faktora, rovnako aj pooperačne.
  • Starší pacienti majú na zníženie rizík alebo dopadov chorobnosti súvisiacej s vekom dostávať rovnakú starostlivosť a majú mať rovnaký prístup k preventívnym a vzdelávacím programom ako bežná populácia.

Kapitola 10
Muskuloskeletálne komplikácie

  • Odporúča sa dôkladné fyzikálne vyšetrenie stavu synovie po každom krvácaní s použitím vhodných zobrazovacích metód.
  • V prípade chronickej synovitídy bez prístupu k pravidelnej profylaxii WFH odporúča konzervatívny prístup vrátane krátkodobej profylaxie v trvaní 6 až 8 týždňov na kontrolu krvácania.
  • Ďalej sa odporúča fyzikálna terapia na podporu svalovej sily a funkcie kĺbov, s podávaním selektívnych COX2 inhibítorov na redukciu bolesti a zápalu.
  • Odporúča sa konzultácia so skúseným špecialistom na muskuloskeletálne ochorenia.
  • V prípade hemofilickej artropatie sa odporúča kombinácia podávania koagulačných faktorov a fyzikálnej liečby.
  • Nechirurgické opatrenia (výstuže, ortézy, pomôcky na mobilitu, trakčné zariadenia a pod.) sa majú použiť s/alebo bez podania faktorov.
  • Chirurgické intervencie by mali zahŕňať synovektómiu, debridement kĺbov, artroskopiu, extraartikulárne uvoľnenie mäkkých tkanív, osteotómie, artrodézu (členok), výmenu kĺbov.
  • V prípade krvácania do mäkkých tkanív a známok možného pseudotumoru sa odporúča klinické prešetrenie s použitím RTG, USG, MRI.
  • U pacientov s včasnými pseudotumormi menšieho rozsahu a pred vytvorením pseudokapsuly, ktorí nemajú prístup k pravidelnej profylaxii, WFH odporúča použiť krátkodobý režim profylaxie 6 až 8 týždňov so sonografickým dôkazom zmenšovania pseudotumoru, následne opakovať vyšetrenie o 4 až 6 mesiacov.
  • U pacientov s rozsiahlymi pseudotumormi WFH odporúča chirurgickú excíziu pseudotumoru s pseudokapsulou, ktorú má realizovať skúsený chirurgický tím, podľa možností v hemofilickom centre, s prísnym monitoringom a dlhodobou profylaxiou, s cieľom predchádzať opakovaným krvácaniam.
  • Pri liečbe fraktúr sa odporúča podanie zrážacích faktorov a iných hemostatických liečiv týždeň alebo dlhšie na udržanie dostatočne vysokých hladín faktora s cieľom kontroly krvácania.
  • Následne sa odporúča udržiavať nižšie hladiny faktorov ešte 10 až 14 dní pre prevenciu krvácania do mäkkých tkanív, pokiaľ sa fraktúra nestabilizuje, nutný je klinický monitoring pre riziko vzniku kompartment syndrómu.
  • U pacientov, ktorí vyžadujú ortopedický operačný výkon, WFH odporúča lokálne koagulanciá a lokálnu anestéziu (lignokaín, lidokaín a/alebo bupivakaín) s adrenalínom a fibrínovým tmelom.
  • Výmena kĺbov je indikovaná len v prípade hemofilickej artropatie, ktorá neodpovedá na inú liečbu.
  • Pacienti s chronickou muskuloskeletálnou bolesťou vyžadujú individuálny psychosociálny prístup a intervenčné stratégie s cieľom zlepšiť QoL.
  • Na prevenciu a liečbu chronickej hemofilickej artropatie WFH odporúča kombináciu faktorovej liečby s cieľom redukcie krvácania a fyzikálnej terapie na zlepšenie svalovej sily a funkčnosti.
  • Fyzikálnu terapiu možno realizovať s alebo bez podania koagulačných faktorov v závislosti od možností a odpovede na liečbu.

Kapitola 11
Hodnotenie výsledkov

  • WFH odporúča dokumentovanie každého krvácania v reálnom čase buď samotným pacientom, alebo poskytovateľom starostlivosti, dokumentácia má byť aspoň 1 x ročne zhodnotená v špecializovanom centre s prihliadnutím na intraartikulárne, intramuskulárne a CNS krvácania, vrátane zhodnotenia hojenia krvácania.
  • Majú byť využité štandardné kritériá Štandardizačnej komisie ISTH (International Society on Thrombosis and Haemostasis).
  • Odporúča sa dokumentovanie muskuloskeletálneho zdravia a celkového zdravia u každého hemofilika aspoň 1 x ročne vrátane komplexného zhodnotenia funkcionality organizmu, stupňa aktivít, vrátane HRQoL podľa WHO ICF.
  • Sonografické skórovacie systémy na zhodnotenie hemofilickej artropatie sú dostupné a môžu detegovať efúziu v kĺboch, skoré poškodenie kĺbov vrátane subklinického poškodenia.
  • Koncept kvality života je komplexný a zahŕňa individuálne sociálne, kultúrne, ekonomické a fyzikálne prostredie, ako aj fyzický a mentálny status.
  • Register krvácavých ochorení WFH predstavuje platformu pre hemofilické centrá na zber uniformných a štandardizovaných dát, výsledky sa využívajú na globálne odporúčania pre klinickú prax.
  • Odporúčané merania kĺbových funkcií: HJHS – Haemophilia Joint Health Score, rádiologický Pettersonov skórovací systém, MRI, USG skórovacie systémy na posudzovanie hemofilickej artropatie (MSKUS, musculoskeletal ultrasound).
  • Odporúčané merania aktivít a participácie: HAL – Haemophilia Activities List, PedHALPediatric, Haemophilia Activities List, FISH – Functional Independence Score in Haemophilia, PROBEPatient-reported Outcomes, Burdens ans Experiences questionnaire – výsledky reportované pacientmi by mali byť kontrolované: HRQoL má byť prešetrený špecifickými meraniami, CHO-KLAT (Canadian Haemophilia Outcomes – Kids Life Assessment Tool) a HAEMO-QoL-A (Hemophilia Well-Being Index and the haemophilia – specific QoL questionnaire for adults).

Plány do budúcnosti pre aktualizovanie odporúčaní
Ďalší výskum hemofílie štandardnými metódami vedie k zlepšovaniu povedomia o hemofílii.
Publikované dáta sú čoraz homogénnejšie a hodnotnejšie, dovoľujú WFH zverejňovať čoraz viac evidence based odporúčaní, čo umožňuje udržiavať odporúčania aktualizované v súlade s pokrokom, ktorý sa očakáva v budúcich rokoch najmä v oblasti génovej terapie.
Potrebné je upresniť viac detailov z uskutočnených klinických štúdií.
Aktualizované odporúčania treba brať do úvahy aj pri registrácii nových produktov.

Kľúčové zmeny v odporúčaniach z roku 2020 v porovnaní s odporúčaniami z roku 2012
Nekontaktné športy sa vyslovene odporúčajú.
Kladie sa zvýšený dôraz na domáci manažment pacientov.
Pooperačná liečba bolesti má byť rovnaká ako u pacientov bez hemofílie.
Odporúča sa genetické testovanie génov F8 a F9 pre nosičov hemofílie a rizikové ženy.
Liečba má byť individualizovaná na základe farmakokinetiky, odporúča sa monitoring farmakokinetiky (PK) u pacientov liečených koncentrátmi koagulačného faktora VIII.
Pacientom s hemofíliou sa odporúča profylaxia na dosiahnutie zdravého a aktívneho života, vrátane fyzickej a sociálnej aktivity porovnateľnej so zdravými jedincami.
Skríning inhibítorov u pacientov s hemofíliou A aj B sa odporúča každých 6 až 12 mesiacov.
Vyšetrenie muskuloskeletálneho zdravia a celkového zdravia sa odporúča aspoň 1 x ročne vrátane celkového vyšetrenia pacienta, funkčnosti, úrovne aktivity a HRQoL (dotazník kvality života).


NAJČÍTANEJŠIE

  1. Online závislosti alebo excesívne používanie internetu u

    Súhrn:  Pediatri sa vo svojej praxi môžu stretnúť s prípadmi detí a mladých...


  2. Laktózová intolerancia

    Súhrn:  Laktózová intolerancia patrí medzi neimunologickú (t. j. nealergickú)...


  3. Alfa-synukleín a jeho význam v diagnostike

    Súhrn:  Synukleínopatie sú ochorenia súborne charakterizované neuropatologickými...


  4. Úloha črevného mikrobiómu v regulácii činnosti

    Súhrn:  Črevný mikrobióm, ktorý obsahuje gény všetkých mikroorganizmov nášho...


  5. Špecifické sérologické markery imunitnej odpovede pri

    Súhrn:  Špecifické markery humorálnej odpovede sa zisťujú sérologickými...

AKTUÁLNE

  1. AOPP žiada ministra zdravotníctva o urýchlené riešenie

    Asociácia na ochranu práv pacientov sa obrátila listom na ministra zdravotníctva...

Tlačové správy

V nezdravom životom štýle sme predbehli aj Ameriku

Približne polovicu všetkých úmrtí na Slovensku v roku 2019 možno pripísať rizikovým faktorom správania, vrátane dietetických rizík, fajčenia, alkoholu a nízkej fyzickej aktivity.  26...

Ochoreniam srdca pri diabete mellite sa dá predísť

11. november 2021 – Na Slovensku je v súčasnosti evidovaných asi 370 000 pacientov s cukrovkou a podľa odhadov ňou trpí ďalších 100 – 150 000 ľudí, ktorí o svojom ochorení nevedia, alebo...

Po 17 rokoch otvoria Polikliniku Bezručova

Bratislava, 11. novembra 2021 – Po takmer 17 rokoch predstavili zrekonštruovanú bratislavskú Polikliniku Bezručova. Nová kapitola v histórii poskytovania zdravotnej starostlivosti na Bezručovej sa...

Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život

Kvapka krvi môže deťom so spinálnou svalovou atrofiou zmeniť život Vďaka včasnej diagnostike a liečbe sa môžu vyvíjať primerane Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat...

Pacientom s hereditárnym angioedémom pomôže liečba, ale aj pacientske združenie

Pacientom s hereditárnym angioedémom pomôže liečba, ale aj pacientske združenie Na Slovensku pôsobí pacientske združenie HAE Slovakia, ktorého cieľom je pomôcť pacientom s raritným...

Knihy

Ako nediétovať

V publikácii  Ako nediétovať  sa autor zameriava na optimálne kritériá umožňujúce chudnutie a poukazuje na to, ako potraviny ovplyvňujú zdravie a...

Zdravé črevo a trávenie – Mýty verzus fakty

Dielo renomovaného slovenského gastroenterológa doc. Ladislava Kuželu a Zuzany Čižmárikovej poukazuje na skutočnosť, že ľudia sa vo veciach svojho...

Audiológia

Vysoko odborná učebnica Audiológia obsahuje ucelené informácie o anatómii a fyziológii sluchového orgánu, o základoch akustiky, komplexne sú rozpracované...

Dětská otolaryngologie

Autori vybral na spracovanie najbežnejšie situácie, s ktorými sa stretli v ambulantnej starostlivosti o deti s ochoreniami uší, nosa a krku, ako je zápal...

Epidémie v dejinách

Branislav Kovár, Oliver Zajac, Lucia Benediková (ed.) Počet strán: 296 Dostupné aj ako E-kniha Epidémie smrtiacich chorôb ohrozovali ľudstvo od...