1Doc. Ing. Pavel Blažíček, CSc.; MUDr. Ján Lángoš†; 2RNDr. Eva Weismanová, PhD. 1Ústav chémie, klinickej biochémie a laboratórnej medicíny LF SZU Bratislava; 2Nemocnica ministerstva obrany, Bratislava; 3Onkologický ústav sv. Alžbety, Brat 19.11.2020

Súhrn: MEN 2 je dedičný syndróm s dvoma vyhranenými klinickými variantmi. Najzávažnejšiu chorobnosť vytvára medulárny tyreoidálny karcinóm (MTC) pri MEN 2B, menej agresívny je pri MEN 2A a familiárny MTC sa zararaďuje do syndrómu preto, aby sa nezabudlo na skríning feochromocytómu. Včasná diagnostika umožnila dosiahnuť výrazné liečebné úspechy. Genetická analýza RET protoonkogénu umožňuje spoznať nosiča patologického génu pred jeho klinickou expresiou, vytvára možnosť prežívania pacienta pri včasnom odstránení cieľových orgánov (tyreoidey, paratyreoidey) a umožňuje prevenciu vývinu malígneho tumoru alebo jeho rekurenciu. Biochemický skríning sa má periodicky vykonávať celoživotne, aby sa včas odhalila recidíva operovaného alebo novovzniknutého tumoru.
Kľúčové slová: mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 2A a 2B, katecholové amíny, diagnostika, liečba

Abstract: MEN 2 is an inherited syndrome with two distinct clinical variants. The most severe morbidity is medullary thyroid carcinoma (MTC) in MEN 2B, less aggressive in MEN 2A, and familial MTC is included in the syndrome so as not to forget pheochromocytoma screening. Early diagnosis made it possible to achieve significant therapeutic success. Genetic analysis of the RET proto-oncogene allows to identify the carrier of the pathological gene before its clinical expression, creates the possibility of survival of the patient with early removal of target organs (thyroid, parathyroid) and allows prevention of malignant tumor development or recurrence. Biochemical screening should be performed periodically throughout life to detect early recurrence of the operated or newly developed tumor.
Key words: Multiple Endocrine Neoplasia – type 2A and 2B, catecholamines. diagnostic, therapy

Úvod
Mnohopočetnú endokrinnú neopláziu delíme na MEN 1 (Wermerov sy) a na dva podtypy – MEN 2A (Sippleho sy) a MEN 2B. Ide o dominantný autozomálny endokrinný neoplastický syndróm s postihnutím štítnej žľazy, sy...

Pre pokračovanie článku sa   PRIHLÁSTE