1,2Prof. PaedDr. Zsolt Cséfalvay, PhD., klinický logopéd; 1 Katedra logopédie, Univerzita Komenského, Bratislava; 2 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, Praha 28.10.2020

Súhrn: Progredujúce deficity jazykových funkcií môžu byť prvým signálom mozgovej patológie. Klinický obraz týchto progredujúcich porúch môže byť veľmi variabilný, keďže pri rôznych subtypoch primárnej progresívnej afázie (PPA) sa deficity môžu vyskytovať nielen na úrovni izolovaných slov (anómia, parafázie, poruchy porozumenia slov), ale aj na úrovni viet (agramatizmus, poruchy porozumenia vetám) a na úrovni diskurzu (narušená koherencia, interpretácia). V príspevku opisujeme jazykové deficity pri rôznych subtypoch PPA. Kľúčové slová: frontotemporálna lobárna degenerácia, primárna progresívna afázia

Abstract: Progressive impairments of language may be the first sign of brain pathology. The clinical picture of these progressive disorders can be very variable, as in various subtypes of primary progressive aphasia (PPA), deficits can occur not only at the level of single words (anomia, paraphasia, impaired word comprehension), but also at the level of sentence (agramatism, impaired sentence comprehension) as well as at discourse level (impaired coherence, interpretation). We shortly describe language deficits in various PPA subtypes in the paper.
Keywords: frontotemporal lobar degeneration, primary progressive aphasia

Úvod
Mnestické poruchy sú najmarkantnejšími a často prvými príznakmi demencie, čo je známe aj laickej verejnosti. Menej známy je fakt, že veľmi špecifické problémy s rečou môžu byť tiež jedným z varovných signálov rozvíjajúceho sa neurodegeneratívneho ochorenia (Rusina, Cséfalvay, 2014).
Pri frontotemporálnej lobárnej degenerácii sa medzi prvými symptómami ochorenia manifestujú špecifické jazykové deficity, ktoré môžu mať variabilný klinický obraz. Tieto, často veľmi diskrétne „lingvistické deficity“ sa vyskytujú u týchto pacientov už vo včasnom štádiu ochorenia. V tomto krátkom prehľadovom článku sú preto sumarizované  najmarkantnejšie symptómy primárnej progresívnej afázie.
V odbornej literatúre sa uvádzajú tri typy primárnej progresívnej afázie (Grossman, 2010, Mesulam, 2013 a i.).
O incidencii a prevalencii primárnej progresívnej afázie (PPA) nemáme presné informácie, v literatúre sú väčšinou odvodené od údajov, ktoré boli zistené pre FTLD. Grossman (2010) uvádza prevalenciu 2,7 až 15 prípadov na 100 000 obyvateľov, incidencia FTLD sa odhaduje na  2,2 – 3,5 na 100-tisíc osôb ročne, pričom asi 20 – 40 % prípadov s FTLD patológiou malo v klinickom obraze PPA. Z hľadiska veku ide o široké pásmo (od 20 do 82 rokov), ale priemerný nástup ochorenia je najmä v období 55 – 60 rokov.
Prvý systematický opis šiestich prípadov pacientov s PPA publikoval Mesulam (1982). Názov jeho publikácie veľmi výstižne zachytáva všetky atribúty tejto poruchy – „Slowly progressive aphasia without generalized dementia“ (pomaly progredujúca afázia bez generalizovanej demencie). Autor tu opísal 6 pacientov, u ktorých sa porucha reči manifestovala bez toho, aby boli prítomné pamäťové poruchy alebo iné typické príznaky demencie. V minulosti bola PPA vnímaná ako patologická diagnóza (Kirschner, 2014), ale tento pôvodný predpoklad sa nepotvrdil. Pôvodne sa implicitne predpokladalo, že pri PPA ide o inú patológiu ako pri Alzheimerovej chorobe (ACH). Viacerí pacienti sa mohli v iniciálnych fázach ochorenia manifestovať niektorým typom PPA pri patologickej diagnóze Alzheimerovej choroby.

Mesulam (2013) uvádza nasledovné tri všeobecné kritériá pre PPA:

1. Prítomnosť novovzniknutej a progredujúcej poruchy reči (afázie) zachytenej pri hodnotení jazykových funkcií v jednej alebo vo viacerých oblastiach:
   poruchy gramatickej stavby vety pri produkcii reči,
   poruchy vyhľadávania slov v mentálnom lexikóne počas hovorenia,
   poruchy nominatívnej funkcie reči (pri pomenovaní objektov),
   poruchy porozumenia slovám a vetám,
   poruchy písanej reči (písanie, čítanie),
   poruchy opakovania.
2. V iniciálnom štádiu relatívne zachovaná epizodická pamäť, exekutívne funkcie, vizuopriestorové schopnosti dokumentované v anamnéze, lekárskej dokumentácii a/alebo neuropsychologickým vyšetrením.
3. Vylúčenie iného ako neurodegeneratívneho ochorenia pomocou zobrazovacích metód.

V nasledovnom texte uvedieme stručnú charakteristiku troch variantov PPA (spracované podľa Gorno-Tempini et al, 2011, Mesulam 2013, Rusina, Cséfalvay, 2014).

1.     Progresívna nonfluentná afázia (agramatický variant PPA)
Symptómy v reči sú veľmi podobné klasickej neplynulej (nonfluentnej) afázii. Medzi hlavné symptómy patrí postupná progresia symptómov, nonfluentná spontánna reč s prítomnosťou aspoň jedného z nasledujúcich príznakov na lexikálnej úrovni (anómia, fonémické parafázie) a na morfologicko-syntaktickej úrovni (agramatizmus). Anómia u týchto pacientov však nie je spojená s poruchou porozumenia izolovaných slov, teda nie je prítomný sémantický deficit.  Pacienti vedia, ktoré slovo chcú povedať nahlas, nezriedka ho preto aj začnú opisovať (napr. funkciu, tvar objektu). Porozumenie izolovaným a najmä vysokofrekventovaným slovám je zachované. Vo vetách, kde treba dekódovať vzťahy medzi slovami, majú však pomerne často problémy už na začiatku ochorenia. Uvádzané jazykové deficity v hovorenej reči sa manifestujú aj pri písanej forme. Pacienti majú ťažkosti pri čítaní, najmä pri hlasitom čítaní zložitejších slov (často vznikajú paralexie – zámeny hlások pri čítaní). Písanie je tiež ťažkopádne, často produkujú len agramatické, krátke vety, v ktorých sa vyskytuje množstvo chýb, v zmysle zámen písmen (paragrafie).

2.     Sémantická demencia (sémantický variant PPA)
Pre sémantickú demenciu je typický skorý nástup ochorenia, ktoré sa začína najmä postupnou degradáciou sémantickej pamäti. Tento deficit významnou mierou ovplyvňuje poruchy porozumenia reči už na úrovni izolovaných slov. Pacienti síce strácajú schopnosť porozumieť významu slov, ktoré však vedia po vyšetrujúcom nahlas zopakovať. Podobne je to aj pri čítaní. Pacienti sú schopní nahlas prečítať slová, ktorým nerozumejú, nevedia k nim priradiť význam (používajú tzv. nesémantickú cestu čítania). V produkcii reči sa u nich vyskytujú sémantické parafázie a nezriedka majú problémy s vyhľadávaním slov v mentálnom lexikóne (viac im robí problém pomenovanie objektov ako činností), pre ktoré sú v ich reči časté tzv. anomické pauzy. Na začiatku ochorenia majú títo pacienti nenarušenú gramatickú rovinu jazyka (morfológiu aj syntax), tvoria teda gramaticky správne vety, ktoré významom môžu byt irelevantné, prázdne.

3.     Logopenický variant PPA
Charakteristickou črtou tohto variantu PPA je, že v reči týchto pacientov sa nevyskytujú agramatizmy a nemajú poruchy pri porozumení izolovaných slov. Podľa prvého opisu tejto jednotky (Mesulam, Wientraub, 1992) najnápadnejším príznakom logopenického variantu je, že v reči pacientov sa vyskytujú anomické pauzy (poruchy vyhľadávania slov v mentálnom lexikóne) a majú výrazné ťažkosti pri pomenovaní objektov, napr. v teste pomenovania (nakreslené predmety). Nové kritériá pre PPA uvádzajú ako podmienku pre logopenický variant aj väčšie ťažkosti pri zopakovaní dlhších viet (Gorno-Tempini et al, 2011).

Obr.1.  Základné jazykové deficity pri troch subtypoch PPA

 

 

 

Literatúra

1. Gorno-Tempini, M.L., Hillis, A., Weintraub, S. et al. Classification of primary progressive aphasia and its variants. Neurology 2011; 76: 1006 – 1014. 
2. Grossman, M. Primary progressive aphasia: clinicopathological correlations.Nature Reviews Neurology. 2010,6, 88 – 97.
3. Kirschner, H.S. Frontotemporal dementia and primary progressive aphasia, a review. Neuropsychiatric Disease and Treatment. 2014, 10, 1045 – 1055.
4. Mesulam M.M. Slowly progressive aphasia without generalized demen­tia. AnnNeurol 1982; 11: 592 – 598.
5. Mesulam, M.M. Primary progressive aphasia. A dementia of the language network. Dement Neuropsychol 2013 March; 7(1): 2 – 9.
6. Rusina, R.; Cséfalvay, Zs.: Progresívní afázie. In: Rusina, R.; Matěj, R. (Ed.): Neurodegeneratívní onemocnení. Edice Aeskulap. Praha: MF, 2014, s. 133 – 143.

Príspevok vznikol s podporou grantu AZV NV18-04-00346